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親から子供に、身体的な特徴が「遺伝」するのはよく知られています。この特徴を決めているのが「遺伝子」です。
遺伝情報はどの細胞にも存在する「DNA」の並び方で決まっています。

遺伝子とDNA

今や日常会話でも使われる「DNA」という言葉は、生物学から出てきた用語で、「デオキシリボ核酸」を略したものです。DNAはヒトで言えば、60兆個にも及ぶすべての細胞に存在し、DNAの情報に基づいて体の細胞、器官、臓器が作られていくため、「体の設計図」とも表現されます。DNAは精子と卵子の中にも存在し、受精を経て親の特徴は子へと「遺伝」します。DNAが持つ情報次第で、髪や目の色などの外見的な特徴、病気のなりやすさといった身体的な特徴などが決まってきます。DNAの情報に基づいて子孫に受け継がれる特徴を「遺伝形質」と呼び、遺伝形質を決める因子のことを「遺伝子」と言います。 DNAは「二重らせん構造」で有名ですが、らせんの渡し棒に当たるのがアデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)という4種類の塩基が並んだものです。その両端に結びついて鎖の役目をしているのが糖とリン酸です。この塩基と糖とリン酸の結合の最小単位を「ヌクレオチド」と呼び、らせん1回転中に10組存在します。 DNAが遺伝情報を生かすためにしていることは2つあります。1つは「複製」で、細胞分裂の際に遺伝情報をコピーしてDNAを複製し、新しい細胞に分ける働きをします。もう1つは細胞内の「リボソーム」という組織にタンパク質の作り方を伝える「転写」です。

DNAとゲノム

動物や植物の細胞には「核」と呼ばれる場所があり、DNAはそこに収められています。ヒトの場合、1つの核の中にあるDNAの長さは仮に1本につなぎ合わせたとすると約2mにもなるといわれています。それが小さく折りたたまれ、わずか直径数μm(マイクロメートル)しかない核の中に収納されているのです。 1本のDNAはまず「ヒストン」と呼ばれるタンパク質の一種に巻き付いて「ヌクレオソーム」という構造となり、次から次へとヒストンに巻き付きながららせん状に回転し、最終的には1つの「染色体」へと凝縮されます。染色体は細胞分裂をするときに現れる構造で、そのとき同時に核の周りを覆っていた核膜が消えるため、私たちはこの段階で初めてDNAの実態を観察することが可能になります。染色体という呼び名は、光学顕微鏡で観察するときにアルカリ性の色素でよく染まる特徴にちなんで付けられたのだそうです。

DNAわずか1か所の違い、「SNP(スニップ)」とは何か

ヒトが持つDNAは誰でもほぼ共通しており、わずかに0.1%程度の違いがあるのみといわれています。しかし、その微小な違いが姿形や性格、体質などの個人差となって、一人ひとり全く異なる個性を生み出しています。 遺伝子には髪の色や目の色を決める遺伝子などがあり、髪の色であれば茶色、黒色などの違いがあります。こうした違いは「遺伝子型」の違いによって生まれます。この違いは、DNAの中で1カ所の塩基が別の塩基に置き換わる現象、「SNP(一塩基多型)=スニップ」が元になるとされています。塩基がわずか1カ所異なるだけですが、お酒に強いか弱いかといった体質が左右されることもあります。こうした変異とは別に、遺伝子約10万分の1個程度の確率で塩基が抜ける「ミス」の現象や、自然界にある紫外線によって塩基の並び方が変わる変化など、1980年代終盤から世界規模で始まったヒトゲノム解析プロジェクトの成果により、多くのことが明らかになってきました。生物にとって遺伝子が変わることは、必ずしも生命の維持に悪影響を及ぼしません。変異をきっかけに起こる遺伝子の変化が、周囲の環境を含めた条件への適応に好都合である場合もあります。従って、遺伝子の多型は個性豊かな生物の多様性を生み出す源泉ともいえるのです。 生物にとって遺伝子が変わることは、必ずしも生命の維持に悪影響を及ぼしません。変異をきっかけに起こる遺伝子の変化が、周囲の環境を含めた条件への適応に好都合である場合もあります。従って、遺伝子の多型は個性豊かな生物の多様性を生み出す源泉ともいえるのです。

病気のリスクや薬の効果をSNPの型が左右する

SNPは個人差に関係すると述べましたが、遺伝子の変化に伴って、外見的な特徴やある特定の薬に対する効き目などに変化が出たり出なかったりします。そうした個人差を「表現型」と呼びます。「ある種の薬の効果が、AさんとBさんの間で異なる」「副作用の出方がCさんとDさんの間で異なる」。このような違いの背景に、SNPの多型による個人差が影響を与えている可能性があるわけです。逆に言えば、あらかじめ特定の薬剤なり、特定の疾患なりとSNPとの関係を突き止めておけば、適正かつ効率的に治療を進めたり、早い段階から予防に役立てたりすることもできるでしょう。このような一人ひとりの事情に即した近未来の医療のあり方を、「オーダーメイド医療」と呼んでいます。 SNPのすべてが外見の変化や病気のかかりやすさなどの意味のある変化に関係しているわけではありません。DNAの中でタンパク質をコードする領域や遺伝子に指示を与える調節領域は、ごく一部でしかないのが理由の一つです。大半のSNPはそれ以外の領域に位置しています。半面、遺伝子の機能に関係する領域にあるSNPはタンパク質の形や性質を変え、病気のリスクや薬の効果に影響を及ぼしたりします。

遺伝子検査って?

遺伝子検査とは、DNAの情報を読み取り、がんなどの病気のリスクや体質などの遺伝的傾向を知る検査です。検査の結果を知ることが、生活習慣や環境の改善などに取り組むきっかけとなり、かかりやすい傾向にある病気を未然に防ぐように行動を変えられるでしょう。なお、遺伝子の情報は変化しないと考えられており、一度検査を受ければ、再検査の必要はないと言われています。

検査の結果、病気に対して先手が打てる

遺伝子検査によってある病気になる可能性が高い傾向にあることが分かったとしても、残念ながらその遺伝子の情報を書き換えてしまうことはできません。しかし、だからといって悲観するのは早計です。遺伝子検査が示す統計的発症可能性はあくまでも統計的な傾向であり、発症することが決まっているわけではありません。むしろ病気に対して先手を打ち、発症させない工夫と対策を講じるチャンスになり得ます。 そもそも生物が病気になる要因には、遺伝的なものと環境的なものの二面があり、完全に遺伝によるものもありますが、多くの場合は、その両方が絡み合っています。例えば、ある特定のがんのなりやすさは、個々人の遺伝子と関連しているという報告が多くありますが、環境的な要因も影響しています。肺がんなら喫煙、皮膚がんなら紫外線といった刺激は、がんの発症と関連していると考えられています。つまり、発症可能性の高い遺伝子を持っていたとしても、禁煙や紫外線対策などの環境要因のリスクを下げ、がんの予防につなげられるのです。

遺伝要因に加え生活習慣や環境の改善も大切

遺伝子検査によってある疾病に対する発症リスクが高くないと分かったとき、きっと誰もがほっと胸をなで下ろすことでしょう。しかし、それで安心しきってしまい、不摂生な生活を送ってもいいと考えるのは大きな間違いです。遺伝子検査の発症リスクは、将来その病気になる、あるいはならないを約束するものではありません。 例えば、肥満症には、遺伝的な要因が環境的な要因に比べてより強く関わっていると考えられています。しかし、同じような遺伝形質を持つある民族が二手に分かれ、生活様式の全く異なる別々の土地で長く暮らした場合、一方は肥満になる人が多いのに、もう一方では逆に標準的な人が多くを占める、という現象が見られたとする報告があります。生活習慣に代表される環境要因がいかに重要であるかが分かります。 糖尿病や高血圧、脂質異常症、心筋梗塞、脳梗塞、肥満症、そしてがん。これら命に関わる重大な生活習慣病の発症リスクや進行度合いに、飲酒や喫煙、栄養バランス、食事のリズム、睡眠、運動、ストレスといった環境要因が深く関係していることは言うまでもありません。遺伝的に危険性が高い場合はもちろん、たとえ低いと思われても、これらのリスクを極力排除するために生活のあり方を見直すことは極めて重要です。

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